羅氏易位是指一種特殊的染色體重排型別,兩個近端著絲粒染色體在其著絲粒或者是其附近發生斷裂以後,短臂丟失,染色體長臂融合成為一條染色體,結果染色體數目出現減少,但長臂數不變。羅氏易位攜帶者與正常人婚配,可能出現妊娠困難或反覆流產的情況,甚至引發21-三體、13-三體綜合徵,人群發生率約為1.23/1000,約佔不孕人群的2%~3%。
羅氏易位具有一定的遺傳性,目前常染色體出現羅氏易位情況,在人群中的發病率為1.23/1000,並且在不孕人群中約佔2%-3%。這種特殊的染色體重排主要發生在人體13、14、15、21和22號染色體上,並且攜帶者通常有45條染色體,由於缺失的部分是染色體的短臂異染色質部分,所以大部分患者的表型都是正常,但絕大部分羅氏易位發生在女性卵子或者是男性精子生成減數分裂過程中,也就很容易導致生育的後代是羅氏易位攜帶者。
通常情況下,女性染色體出現羅氏易位的話,正常備孕生育概率並不高,因為產生正常卵子的機率也只有1/6,如果能順利懷孕,在孕11-14周,需要做絨毛羊水診斷,檢查結果好就可以保留,檢查結果不好,可以選擇流產。羅氏易位屬於常染色體異常疾病,羅氏易位遺傳給男孩和女孩的概率是一樣的,因此羅氏易位男女比例為1:1。
目前,在女性卵子減數分裂過程中,出現羅氏易位的原因有2點,一種是染色體出現異常,發生新的突變,另一種是遺傳於父母,下面介紹羅氏易位的原因。
如果精子和卵子能順利結合,並形成胚胎的話,在發育階段受到外界的影響,可能會出現染色體異常的情況,比如發生染色體基因突變,可能出現染色體羅氏易位,需要準媽媽引起重視。
如果父母雙方中有一方或者是雙方是羅氏易位攜帶者,那麼孩子就可能會出現染色體異常的情況。羅氏易位攜帶者與正常人結婚,理論上產生染色體完全正常的胚胎概率為1/6,而出現羅氏易位攜帶胚胎的概率也有1/6,最後剩下4/6概率是染色體不平衡胚胎。
羅氏易位攜帶者大部分會出現妊娠困難的情況,在女性在懷孕過程中,很容易出現反覆流產,或胎兒染色體異常的問題,甚至可能會出現21三體綜合徵、13三體綜合徵等先天性缺陷兒。如果羅氏易位攜帶者有生育問題,最有可能獲得後代的方式就是輔助生殖。有研究認為,男性羅氏易位可能會干擾男性精子發生,男性羅氏易位攜帶者常伴有少精子症和弱精症。可以採取第三代試管技術保證胚胎植入前染色體平衡或完整正常,提高患者妊娠率。
女方13號與14號染色體出現羅氏易位,即使是生男孩也有可能會遺傳,因為羅氏易位是常染色體上的基因突變,並不是性染色體上的,所以不論生男生女都是有機率遺傳的。根據羅氏易位遺傳規律來看,一般女方存在13號與14號染色體羅氏易位的情況,有1/6的機率可以生下完全健康的孩子,1/6的機率會生下攜帶該基因的孩子,還有4/6的機率會出現胎停、染色體不平衡的情況。
絕大多數羅氏易位是在卵子生成(或者是精子生成)減數分裂過程中發生的,從而造成後代為羅氏易位攜帶者。其不論是生男生女都有可能成為攜帶者,遺傳給下一代。
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