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白化病一般表現為常染色體隱性遺傳,如果夫妻雙方都是白化病基因攜帶者,就有1/4的機率生下白化病孩子,如果找到致病基因是可以做三代試管進行PGD篩查避免遺傳給下一代的。但其實夫妻雙方都是攜帶者,也有1/4機率不攜帶白化病基因,1/2機率為攜帶者,但是不發病,也可以不用做三代試管,可以嘗試自然懷孕,做好產前診斷就行。

白化病可以通過基因篩查

白化病多為常染色體隱性遺傳,在正常人群中有很小的比例攜帶白化病基因,若夫妻雙方均攜帶則後代可能1/4機率出現白化病,1/4機率不攜帶突變,1/2機率為突變攜帶者。

白化病是一種較常見的面板及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,一般家族中有白化病患者,直系親屬都有可能攜帶。而夫妻雙方如果都攜帶了白化病基因(本身不發病),同時都將所攜帶的致病基因遺傳給子女,子女就會患病,並且子女中男女患病機會均等,這種情況的發生機率是1/4,想要生育健康寶寶,建議通過三代試管PGD篩查,避免遺傳給下一代。

其實如果一方是白化病基因攜帶者,另一方完全正常的話,那麼是無需做三代試管的,可以正常自然懷孕的,胎兒不會有父母遺傳相關的白化病發生,除非胎兒自己的基因再次突變。需要注意的是有一種以眼睛損害為主的白化病型別,被稱為眼白化病,表現為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是1/2,不過這種型別在所有白化病型別中所佔比例相對較少。
編輯於 2023-05-17 15:57:52 78 瀏覽
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