韓曉雪
無創DNA產前檢測,又稱為無創胎兒染色體非整倍體檢測、NIPT,此類檢查專案包含21三體(唐氏綜合徵)、18三體(愛德華氏綜合徵)、13三體(帕陶氏綜合徵),在我國除了這3項基本專案,還開展了NIPT+、全套檢查等,其所涵蓋的檢查範圍更廣,但相應價格更貴。
通常說的無創DNA檢查,主要是在唐篩高風險後做的進一步檢查,抽取孕婦的外周血來篩選胎兒的細胞,進行染色體畸形檢查,最基礎的檢查範圍包括21-三體綜合徵、13-三體綜合徵和18-三體綜合徵的檢查。
此三項無創DNA費用最低,除此之外許多機構還在此基礎上實行了拓展業務,其檢查的專案更全面,但相應的價格更貴,具體篩查範圍如下表
無創DNA型別 | 檢查疾病數量 | 檢查目標疾病 | 費用參考 |
NIPT | 3種 | 21-三體、18-三體、13三體 | 1200-1500 |
NIPT+ | 26種 | 三項基礎檢查、特納綜合徵、克氏綜合徵、超雄、超雌綜合徵、19種染色體微缺失 | 2000-24000 |
全套篩查 | 104種 | 三項基礎檢查、4種性染色體、9種其他染色體非整倍體疾病、88種大於3mb特定表型染色體微缺失 | 2500-3000 |
不過對於普通人來說,沒必要追求全套的篩查,做最基礎的檢查即可,無創DNA準確率可達到99%,假陽性率在1%以下,所以它是一個很好的進一步檢查的方式,不過這種檢查不能取代羊水穿刺。
通常無創DNA是不能夠檢查所有染色體的,其是通過提取胎兒遊離的dna片段,重點是針對3號、18號以及21號染色體,因為這些染色體異常是會讓胎兒患上愛德華氏綜合徵、唐氏綜合徵等,而且又不容易查出,所以需要進行排查。
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