PGS是什麼意思 - PGS適宜人群、所需費用指南

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查技術的縮寫，是胚胎在植入子宮前對染色體結構和數目是否存在異常的檢測，能夠通過一次性篩查判斷胚胎是否有遺傳物質異常，然後挑選健康正常的胚胎進行移植，可以很好的避免因為染色體異常導致的胚胎著床失敗。

PGS是什麼意思

PGS是以提高試管嬰兒植入率和活產率為目的的早期產前篩查方法，通過一系列的分子技術手段，針對胚胎染色體的數目和結構異常進行檢測，從中篩選出在染色體水平正常的胚胎植入子宮，以期提高胚胎植入的成功率。

最早進行PGS檢測的熒光原位雜交技術（FISH）具有快速、靈敏、準確等優點，但由於熒光顯微鏡只能同時觀察部分探針的熒光訊號，因此FISH只能對有限的染色體進行檢測。

後來隨著全基因組擴增技術的發展，可以通過CGH技術更加全面的、將診斷範圍擴充套件至全基因組範圍檢測，但由於這個過程仍然需要對照DNA，所以其準確性相對較低。

最近，高通量測序的發展致使越來越多的研究使用二代測序技術進行PGS單細胞活檢分析，這說明隨著技術的不斷髮展，PGS也得到越來越多的應用。

PGS適合哪些人群

胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)，是在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法，達到優生優育，但不是說每個人都能進行篩查的，有禁忌症的患者是不建議進行篩查的。

1、適應症

1. 1. 女方高齡，年齡38歲及以上；
2. 2. 不明原因反覆自然流產，流產2次及以上；
3. 3. 不明原因反覆種植失敗，移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數4-6個或高評分囊胚數3個及以上均失敗。

2、禁忌症

1. 1. 患有《母嬰保健法》規定的不宜生育的疾病；
2. 2. 患有《母嬰保健法》規定的、目前無法進行PGS的疾病；
3. 3. 男女任何一方患有嚴重的精神疾病、泌尿生殖系統急性感染、性傳播疾病；
4. 4. 有IVF-ET其他禁忌症的情況。

對於需要進行PDS的患者要首先到生殖醫學中心進行適應症的評估，夫婦雙方做治療前常規檢查，確定不孕不育的原因然後選擇合適的治療方案，之後再進行後續的相應流程。

PGS篩查技術需要花費多少

PGS根據檢測的胚胎數量不同，通常給每週期試管的費用增加3000-5000美元。花費通常包括兩個部分，第一個部分是付給診所對胚胎活組織檢查的費用，第二部分通常是給另外一個實驗室去測試樣本產生結果報告的費用。

PGS篩查技術的範圍

PGS主要是對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析是否存在染色體數目異常（三體、單體和多體）以及結構異常（染色體缺失或重複）。隨著檢測技術的不斷髮展，PGS檢測技術可以在全基因組範圍內進行染色體數目及結構篩查。

除了染色體是否異常，第三代試管嬰兒PGS技術還進行胚胎植入前基因診斷 ，檢測胚胎第23對染色體組成情況，從而判定胚胎性別。如果染色體為XX，則為女寶寶，如果是XY則為男寶寶。

我們國家是不允許選擇生男生女的，但國外一些國家是允許的，比如美國加州就可以實現，篩查性別在美國加州是完全受到法律保障的，準父母可以在胚胎植入前選擇自己想要的性別進行移植。

PGS篩查多久出結果

一般要PGS篩查等2-4周才能出結果，會以報告單的形式呈現，這期間會將囊胚進行冷凍儲存，等到染色體篩查報告出來後，就可以選擇健康的胚胎進行移植。

PGS篩查報告包括患者夫婦的姓名、年齡、檢測指徵、胚胎編號、胚胎活檢階段、活檢日期、檢測方法和專案、檢測結果、檢測者、稽核者、報告日期及備註說明，但除醫療目的性別鑑定外，報告是不準提示胚胎的性別。

PGS篩查的結果準不準

目前第三代PGS篩查技術非常先進，臨床應用較為成熟，其使用的ACGH技術和NGS技術在對囊胚篩查方面十分嚴格，篩查範圍包括染色體缺失、重複、易位、倒位、三倍體等畸變情況，基本上存在染色體異常的囊胚無一倖免。

1. 1. FISH技術可對第13、18、21、X、Y這五對染色體進行篩查，存在一定的侷限性；
2. 2. ACGH可全面篩查23對染色體的數目、結構是否異常，準確率在98%左右；
3. 3. NGS是新一代基因測序技術，具有通量大、準確度高、資訊量豐富等優點，能在篩查全部染色體的基礎上精確到細小微缺失，準確率要比ACGH高出兩個百分點。 

目前做第三代試管嬰兒基因篩查的家庭成千上萬，但是還沒有出現說有篩查出現錯誤的，而且有的醫院還會提供重篩，重驗，所以其準確性可高達99.9%，是可以放心的。

而且做了第三代試管嬰兒後也仍然需要在孕期做好產檢工作，進一步保障孕期健康，胎兒健康，所以第三代試管嬰兒PGS篩查技術的準確度還得值得信賴的。

PGS篩查技術對胚胎的影響

PGS是三代試管的標準方式，檢測1－23號染色體是否都是雙倍體，如果染色體的條數都不對，那麼其上的基因一定是很大數量的丟失或者重複。所以沒有通過PGS篩查的囊胚是不具備移植資格的，即便強行移植也沒有意義。

和眾多優生手段，篩查方式來比的話，第三代試管嬰兒PGS篩查技術在安全性上可以說都是非常優越的。首先該篩查方式是在胚胎移植前進行取樣篩查，不會對胚胎造成影響，同時也是不會影響母體健康的，所以是屬於真正的無創檢查，是安全的。

所以，PGS沒通過的胚胎即使能夠著床懷孕也會有嚴重健康問題，通不過產檢，到時候出現流產、胎停等現象時還會對孕婦產生影響，所以通過PGS提前識別問題，降低孕期風險，對胎兒對孕婦都是有利的，而不會浪費胚胎。

PGS篩查和PGD診斷的區別

PGS是在胚胎移植前，全面篩查胚胎23對染色體的結構和數目，而PGD是在胚胎移植前，診斷單基因缺陷引發的疾病。

為了讓非專業人士更好地理解PGS和PGD的區別，我們不妨做個形象的比喻。人類正常細胞有46條染色體，比喻為46條珍珠項鍊；每條染色體上有很多個基因（總共數萬個），比喻為項鍊上的珍珠。

項鍊（染色體）的數目是否正常決定了個體是否能夠存活，或者發生染色體遺傳病；而珍珠（基因）是否正常決定了是否發生單基因遺傳病。

PGD就像是珠寶店老闆，它關注每一個珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠寶店保安，它的職責只是看好這46條項鍊，看看有沒有多一條或者少一條，有時也能看到某條項鍊是不是明顯多出來一截或者少了一段（大片段重複或缺失），至於單個珍珠的狀態，就不是它的職責範圍了。

三代試管嬰兒技術知識百科

第三代試管嬰兒的技術也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查 （PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法，下面為大家做第三代試管嬰兒攻略索引以供參考。