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無創DNA產前檢測,又稱為無創產前DNA檢測或無創胎兒染色體非整倍體檢測,是一種應用廣泛的技術,被國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會認可。該技術利用新一代DNA測序技術,只需採集孕婦的靜脈血樣本,對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,並進行生物資訊分析,從中獲取胎兒的遺傳資訊,從而檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。
無創DNA產前檢測的原理是基於母體血漿中含有胎兒遊離DNA這一事實。胎兒染色體異常會導致母體中DNA含量微量變化,通過深度測序和生物資訊分析,可以檢測到這種變化,為無創DNA產前檢測提供理論依據。
對於無創DNA親子鑑定的準確性,根據國家衛計委釋出的指南規定,無創DNA的準確率應達到90%以上。對於21三體綜合徵、18三體綜合徵和13三體綜合徵這三種常見染色體疾病的檢出率分別不低於99%、97%和90%。複合假陽性率應小於等於0.5%,複合陽性預測值應大於等於50%。
需要注意的是,由於醫學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等因素,無創DNA產前檢測的結果顯示為低風險並非最終診斷,仍然存在漏檢的可能性。
無創DNA產前檢測的最佳檢測時間應在孕期的12-22周之間。如果懷孕時間已超過上限(孕周大於22周),則檢測風險增加;如果孕周過小(孕周小於12周),也會對篩查結果的準確性造成影響。大多數孕婦選擇在懷孕的14-18周進行無創DNA產前檢測。
至於費用方面,無創DNA產前檢測一般在2000-3500元左右,具體收費標準因地區和醫院而異。價格較高主要是由於採用了先進的技術,並且目前可以進行無創DNA檢測的醫療機構相對有限。
無創DNA產前檢測的優點包括:無創、只需抽取媽媽的靜脈血樣本,對胎兒沒有創傷;檢出準確率高達99%;假陽性率低;可在早期進行檢測,適用於孕周為12-26周的孕婦。
然而,無創DNA產前檢測也存在一些缺點:價格較高,一次檢測一般在2000~3000元左右;檢測面窄,僅能針對21、18、13三體綜合徵進行篩查,無法對全部染色體進行檢測;對多胎妊娠和胎兒染色體結構異常中的嵌合型、異位型、微缺失、微重複等無法進行檢測。
此外,進行無創DNA產前檢測仍存在一定的風險,約有2%~3%的孕婦在穿刺後可能出現輕微的子宮收縮和陰道流血。
無創dna檢查是針對發育中胎兒的染色體異常的檢測方法,因其特性風險較低更易被大眾接受,但一些孕媽對是否需要做無創dna,無創dna的詳細內容還有許多疑問。為了幫助孕媽們瞭解無創dna的具體情況,還有以下文章可以參考:
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