無創DNA主要檢查胎兒哪些方面？你要的答案都在這裡！

無創DNA檢測，又稱NIPT/NIPT-Plus，它的全稱是母體外周血胎兒遊離DNA檢測，它是利用高通量測序技術，通過對母體外周血血漿中的遊離胎兒DNA進行測序，結合生物資訊學分析，檢測胎兒染色體數目是否異常。因為這項檢測是直接抽取媽媽的血液來檢測孩子的染色體，對孕婦和胎兒基本沒有什麼創傷性，因此通常把它稱為無創DNA檢測。

無創dna主要檢查胎兒哪些問題

母親的血液中為什麼會有胎兒遊離DNA呢？我們都知道胎兒在子宮內是通過臍帶和胎盤與母體進行物質交換的，胎兒遊離DNA就是通過臍帶進入到母親的血液迴圈中。

當胎兒發生染色體出現異常時，胎兒的DNA資訊變化就會轉換為孕婦血漿中的遊離DNA含量變化，我們再通過特殊的演算法進行比對，就可以發現胎兒可能存在的染色體異常。雖然是從染色體水平來檢測。

但是因為胎兒遊離DNA量太少，而且並非直接來源於胎兒細胞，所以無創DNA檢測只能作為一個篩查的手段。

無創DNA檢測相比較我國上世紀90年代開始推廣的唐氏篩查，也就是血清學篩查，無創DNA的檢測準確性已經有了很大的提高，所以無創DNA檢測以其無創、準確率高、檢測範圍廣的優勢徹底秒殺了傳統的唐氏篩查，目前已經在臨床被推薦為一線的產前篩查方法。

什麼時候做無創DNA檢測最好

根據國家衛健委釋出的無創DNA檢測技術實施的相關規定，孕媽們在孕12+0-22+6周都可以進行無創檢測。

• 如果孕周過小（＜12周）就有可能因為胎兒遊離DNA含量過低，需要重新採血；
• 如果孕周過大（≥23周）如果出現陽性檢測結果需進一步產前診斷確診，可能最終會導致引產困難。

所以我們建議各位孕媽一定要在合適的孕周（12+0-22+6）來做這個檢測。

無創dna檢測的是胎兒遊離DNA，DNA是一種比較穩定的遺傳物質，因此不會受喝水、飲食而影響檢測結果，所以孕媽們做無創之前是無需空腹的。

NIPT及NIPT-Plus的區別

無創DNA檢測，根據檢測範圍目前分為兩種NIPT及NIPT-Plus，它們的區別是：NIPT只能檢測21三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）及13三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）三種常見多發染色體非整倍體疾病。

NIPT-Plus是在NIPT基礎上，升級了測序流程、增加了測序深度，可以實現從剛才提到的三大染色體非整倍性的檢測擴大到100種胎兒染色體異常疾病的檢測。

其中包括17種胎兒染色體非整倍體綜合徵、7種大於3Mb並位於特定的症候群相關染色體片段位置的微缺失綜合徵和76種大於10Mb胎兒染色體大片段缺失/重複綜合徵，孕媽們可以根據自己的意願和需求自行選擇。

無創dna檢查常見疑問

無創dna檢查是針對發育中胎兒的染色體異常的檢測方法，因其特性風險較低更易被大眾接受，但一些孕媽對是否需要做無創dna，無創dna的詳細內容還有許多疑問。為了幫助孕媽們瞭解無創dna的具體情況，還有以下文章可以參考：