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唐氏綜合徵是一種常見的染色體異常疾病,是由於胎兒在受精時發生第21對染色體的三個拷貝而導致的,這種疾病可能對兒童的發育和智力產生不良影響,在妊娠期間,進行唐氏篩查三個指標數值可以幫助早期發現風險,其中游離β-人絨毛膜促性腺激和孕期相關血漿蛋白A正常值範圍通常在0.5-2.0倍的中位數範圍內,而頸部透明帶厚度一般在2.5毫米以下,有了這些資料可以提供干預和治療的機會。

唐氏篩查報告單

唐氏篩查三個指標的正常數值範圍

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,是由染色體異常而引起的疾病,多數胎兒在懷孕期間就會出現流產,但也有部分胎兒存活生產之後,則可能會有明顯智力落後、特殊面容、生長髮育障礙以及多發畸形等,在懷孕期間唐篩是必做的一項檢查,一般醫生會通過三個資料是否在正常範圍內判斷寶寶正不正常:

  • 遊離β-人絨毛膜促性腺激素:簡稱freeβ-hCG,通常以MoM(中位數倍數)為單位表示,正常範圍為0.5-2.0MoM;
  • 孕期相關血漿蛋白A:簡稱PAPP-A,通常以MoM為單位表示,正常範圍為0.5-2.0MoM;
  • 頸部透明帶厚度:簡稱NT,頸部透明帶是超聲檢查中的一個重要引數,在唐氏綜合徵的情況下,這個透明帶通常會增厚,NT厚度在正常情況下通常在1.0-2.5毫米之間。
唐氏篩查三個數值一般會結合孕婦的年齡、孕周等其他因素,通過統計學模型計算出患唐氏綜合徵的風險,如果風險較高,通常會建議進一步進行非侵入性產前診斷檢測,來確認是否存在唐氏綜合徵。

唐氏篩查不易通過的人群有哪些

唐氏篩查主要用於評估胎兒是否可能患有唐氏綜合徵,在妊娠11周-14周進行早期唐篩,妊娠15周-20周6中期唐篩,兩次唐篩的準確率達到85%以上,但並不是所有人都適用或容易通過這種篩查,以下情況可能影響唐氏篩查的準確性或可行性:

1、孕婦高齡

懷孕時超過35週歲或者預產期的年齡超過35週歲,唐篩檢查容易出現異常結果,因為隨著年齡增大,卵巢功能下降,卵子質量欠佳,容易出現染色體變異,從而導致唐氏綜合徵的可能。

2、已知高風險

如果已經確定胎兒存在唐氏綜合徵等染色體異常的家族史或其他高風險因素,那麼唐氏篩查可能不再是首選的篩查方法,可能會直接進行更準確的診斷性測試。

高齡孕婦唐篩不易通過

3、孕婦肥胖

一般體重指數超過25,容易出現唐篩檢查結果的異常,肥胖的孕婦可能會影響某些血液標誌物的測量,可能會對唐氏篩查的準確性產生影響。

4、孕周不符

部分女性月經不規律,孕周和停經時間不符,可能會造成計算結果的誤差,出現異常結果。這種情況一般是建議帶上剛確定宮內妊娠時的B超,請醫生結合孕囊大小或者胎芽大小核實孕周。

氏篩查是一種常規的產前篩查方法,可以幫助大多數孕婦評估胎兒是否可能患有唐氏綜合徵。然而,具體適用人群和準確性仍需根據孕婦的個人情況和醫療建議來確定。過及早的唐氏篩查,有助於提供早期發現和干預的機會,為胎兒的健康和媽媽的安心保駕護航。

編輯於 2024-06-01 12:01:03 6 瀏覽
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