大寶媽
正常人體染色體屬於兩倍體,就是23對。父母雙方各提供一條染色體也就是說是整倍體46條,臨床上常常見到染色體發生數目異常,導致非整倍體,比如染色體數目增加幾條,或者減少1幾條,都叫做染色體非整倍體,臨床上常見的唐氏綜合徵就是一種染色體非整倍體,主要是第21對染色體不是一對,而是三條。另外還有18染色體三體、13號染色體三體、性染色體數目異常,包括(45,X)、(47,XXY),(47,XXX)等。
據瞭解,染色體非整倍性屬於基因失衡,由一個或多個染色體丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。在非癌性疾病中,最常見的非整倍性是唐氏綜合徵(先天愚症),是患兒因遺傳而獲得三條21號染色體,而不是正常的兩條。這樣,多餘的基因資訊則導致患兒的發育異常和神經系統異常。
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