一篇文章告訴你TAR綜合徵的遺傳學，很可能存在骨骼發育不良

血小板減少伴橈骨缺失綜合徵簡稱為TAR綜合徵，其中血小板在血管中主要起到凝血的作用，血小板數量減少容易引起頻繁流鼻血。患者大腦和其他器官可能會出現出血，嚴重的會危害生命。本身該疾病就是先天性染色體異常所導致的疾病，患病新生兒，發病出血可能會損害大腦，影響智力。如果在患者1歲前大腦沒有遭到破壞性出血和感染，兒童的智力和壽命基本上可達到正常人的水平。

TAR綜合症還存在骨骼發育不良的問題，具體表現為橈骨基本缺失，手臂發育不良，並且一些患者的手也可能出現發育異常，如合趾或五指趾。

TAR綜合徵患者可能出現心臟或腎臟的畸形，部分患者面部特徵，表現出下頜小、額頭突出和耳朵位置低的症狀。並且大約一半的患者對牛奶有過敏反應，可能會加重血小板減少。

TAR綜合徵的遺傳學

TAR綜合徵患者的1號染色體上1q21.1區域的基因遺傳物質缺失，TAR綜合徵患者，1號染色體中的缺失使得染色體的長臂(q)減少了200,000個DNA構建塊。並在每個細胞的RBM8A基因的另一複製中發生突變。該基因片段控制的蛋白質被認為涉及生產許多其他重要的細胞功能的蛋白質。

TAR綜合徵的發病率

1號染色體基因片段的減少會引起某些組織發育出現問題，TAR綜合徵是一種比較罕見的染色體異常疾病，受影響的新生兒發病率在十萬分之一。

TAR綜合徵的遺傳性

TAR綜合徵是以常染色體隱性遺傳模式遺傳，也就是說每個細胞中的兩個基因複製都被改變了，一個複製的基因具有突變，另一個在1號染色體上作為缺失片段的一部分丟失。遺傳基因片段丟失發生在生殖細胞的形成或胎兒發育早期，它們通常並不顯示病症的體徵和症狀。