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羅伯遜易位又叫做羅氏易位,屬於一種先天性的染色體發育異常,這樣的患者並不多,這樣的患者本身沒有明顯的症狀,只是在形成配子的時候會出現異常,就可能會導致胚胎死亡或者是生出先天畸形的患兒,羅伯遜易位可以遺傳,也可以是基因突變。

羅伯遜易位的患者不多

什麼人容易羅伯遜易位

1、羅伯遜易位又叫做絲粒融合,是發生於近端著絲粒染色體的一種異位形式。

2、羅伯遜易位由於丟失的小染色體幾乎全是異染色質,而有兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因,因此羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體,但表情一般是正常的。

3、患有羅伯遜易位的患者是不多的,一般是隻有是遺傳或者是基因突變才會造成這個疾病,這樣的人本身是正常的,只有在生育後代的時候,後代可能會出現死亡或者是先天畸形的情況。

4、羅伯遜易位是比較常見的染色體異常的情況,新生兒中約有1/1000,患有羅伯遜易位的男性可能會不育,女性可能會出現複發性流產及不孕的情況。

5、羅伯遜易位的形成是非隨機的,以13/14和14/21易位明顯居多,這樣的患者生育後代可以做第三代試管嬰兒,這樣就可以避免胎兒出現異常的情況。

羅伯遜易位的形成是隨機的

羅伯遜易位分為同源的羅氏易位和非同源的羅氏易位,同源的羅氏易位無法生出正常的後代,形成的胚胎為單體或三體;非同源的羅氏易位患者只有1/3的胚胎染色體正常或是攜帶者,2/3的胚胎會流產或畸形兒出生。

羅伯遜易位患者平時生活要規律,適當的進行體育鍛煉是很有必要的,不要吸菸和喝酒,目前羅伯遜易位患者生育後代的主要治療方法就是胚胎植入前遺傳學診斷治療,初次之外是沒有什麼其他的方法可以治療的,如果不生育後代的話,本身也是不需要治療的。
編輯於 2023-08-18 09:26:49 41 瀏覽
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