一篇文章告訴你地貧疾病到底是什麼，你想知道的都在這裡

在日常生活中，育齡女性患有遺傳疾病，不得不選擇做試管嬰兒，其中有部分就是廣東的姐妹，相信大家對於地貧也並不陌生，尤其是廣東、廣西等高發地的姐妹可能更熟悉一些，地中海貧血是一種遺傳性溶血疾病，廣東地中海貧血患者，在生育時，對懷孕的影響還是比較大的。

地中海貧血是什麼

地貧實際上是地中海貧血疾病的簡稱，又稱海洋性貧血疾病，通常它是具有遺傳性的溶血性嚴重貧血疾病，造成地貧的原因主要是患者的遺傳基因出現了缺失。

地貧很常見，在廣西、廣東、海南、雲南、貴州等省份較多出現，尤其是廣西發生率較高、危害很大。廣東每年新增4000地貧患者，廣東發病率高達10%，位居全國第二，僅次於廣西。其中每9個人就有1人攜帶地中海貧血基因，攜帶率約為8.53%。

地中海貧血疾病的型別

1. 1. 患有輕型地中海型貧血男女性患者，一般情況下只是地貧基因攜帶者，在日常生活中沒有明顯的臨床症狀，也許可能會有輕微的貧血;
2. 2. 輕度至中度貧血，男女性患者大多數可存活至成年。在日常生活中，需要注意，不能過度勞累，飲食和起居要有規律，這樣可以減少地貧併發症，改善地貧症狀;
3. 3. 重型地中海型貧血男女性患者，一般情況下，如果是胎兒的話，會出現胎停育，即使是生下來，也需要進行終生輸血治療，在嬰兒時期發病的話，常常表現為極度貧血、身體虛弱、腹內會結塊、生長髮育遲滯等症狀。

一般在醫學上地貧疾病的型別可分為α型地貧、β型地貧、δβ型地貧和δ型地貧4種，其中以β地貧和α地中海貧血較為常見，在日常生活中，大家一定要了解並知道地貧和貧血的區別，需要知道的是，攜帶地貧基因的男女性患者可不僅僅是患有貧血那麼簡單，嚴重地貧患者額則會導致死亡，一般危害很大。

根據臨床嚴重程度還將地貧分為靜止型地貧、輕型地貧、中間型地貧和重型地貧，靜止型地貧和輕型地貧通常地貧疾病不影響工作和生活。而中間型地貧需要看具體情況，進行間歇性的輸血治療。重型地貧男女性患者則需要終身進行輸血和祛鐵治療。目前來說，沒有治癒地中海貧血疾病的藥物，採用骨髓造血幹細胞移植是地中海貧血的療方法。

地中海貧血疾病是一種因遺傳基因部分缺失或基因突變而導致的遺傳性貧血疾病，目前地貧的治療方法有很多。因為由於人體珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷會使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或者是不能合成，進而導致血紅蛋白的組成成分發生改變，進而引發慢性溶血疾病和貧血。

1、地中海貧血疾病發病率高

醫生會根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同程度，地貧主要分為α地貧和β地貧兩種型別，地中海貧血疾病是基因遺傳病中發病率很高，影響較大的遺傳病之一；

2、造成地貧的原因

β珠蛋白生成障礙性貧血疾病的發生，其分子病理相當複雜，主要是由於遺傳基因的點突變，少數為遺傳基因缺失，大多數α珠蛋白生成障礙性貧血是由於α珠蛋白遺傳基因的缺失所導致的，少數由遺傳基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成；

3、基因突變是引起地貧的原因之一

地貧是一種具有遺傳性的貧血疾病，由於基因突變或者基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成發生障礙，男女性病人不能合成正常的血紅蛋白，進而容易引起溶血性貧血。

地貧可以懷孕要小孩

地貧疾病夫妻當然是可以懷孕要小孩的，不同情況下，夫妻倆的備孕方式一般存在不同，比如夫婦雙方如果同為輕型地貧疾病患者，那麼自然懷孕以後，地貧疾病的遺傳機率是：25%為正常胎兒，50%和父母一樣為輕型地貧，而剩下25%為重型地貧患者，因此，需要重視婚前的體檢和產前診斷。

當然如果夫妻雙方都是地貧患者的話，其實也可以通過第三代試管嬰兒技術進行助孕，利用胚胎植入前遺傳學診斷技術，對有生育重型地貧兒的高風險遺傳病家庭的患兒胚胎進行診斷，這樣就能預防地貧缺陷基因對子代的遺傳影響。針對地貧疾病的預防措施勝於治療措施，達到防患於未然的目的，將地貧疾病消滅在萌芽狀態是比較好的措施。