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最近在網路上看到了一種極其罕見的遺傳病,而身患這種疾病的嬰兒被稱之為“火棉膠樣嬰兒”,表現的症狀為寶寶全身都是油,像是佈滿厚厚一層魚鱗狀的胎脂,以下我們一起來了解下這個遺傳病。
火棉膠嬰兒是一種比較罕見的遺傳病,據百科的介紹其病因是層板狀魚鱗病一型,可能系幾種遺傳型的混合型。而國外學者研究大多數火棉膠嬰兒與TGM1、ALOXE3或ALOX12B的基因突變有關,也有可能是未知基因。
所以說火棉膠嬰兒的病因與基因、遺傳相關,與孕婦吃什麼並沒有關係,一般是父母攜帶有該基因,最後遺傳給了孩子,而且這類疾病多發生於早產兒及低體重兒身上。
據大多數臨床案例來看,火棉膠嬰兒症狀主要為全身或部分面板光亮、暗紅、變厚,似有一層象塑料薄膜樣的透明膜,所以就會如前面形容的那樣,寶寶全身“油光光”像是佈滿厚厚一層魚鱗狀的胎脂。
雖然這類遺傳病並沒有特殊的治療方案,但好在能針對病症進行治療,主要應對面板、黏膜護理及預防感染是治療關鍵,一般會採取塗抹溼潤燙傷膏,更換嬰兒體位以減少水分蒸發和面板摩擦的方式,輔助嬰兒自身恢復。
據相關資料統計,火棉膠樣嬰兒的案例非常少,其危害性並沒有血友病、地中海貧血症、唐氏綜合症等遺傳病嚴重,一般只要注意護理等膠樣薄膜成層剝脫後面板即可完全恢復正常。
火棉膠樣嬰兒又叫Carini綜合徵、小兒Hebra脂溢性魚鱗病、新生兒層狀表皮剝脫綜合徵等,雖然沒有辦法根治但能多數時候只要幫助患兒安全度過嚴重脫皮的危險期,那麼就能完全緩解,且無嚴重併發症者預後良好。
多數時候該遺傳病有時可自行在成層剝脫後面板完全恢復正常,故有的患者不需特殊治療即可見好。但若演變成隱性遺傳性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮症或其它型魚鱗病,就需進行相應治療,可內服維生素A酸5mg,每日三次。
1、落屑性紅皮症;
2、以不發生大皰性損害與表皮鬆解性角化過度症區別;
3、醜胎是火棉膠嬰兒的嚴重型,組織病理檢查有助確診。
目前火棉膠嬰兒治癒率並沒有大家想象的那麼高,如果有眼瞼外翻、體位受限、面板感染或發生敗血症的併發症,嚴重的常致嬰兒死亡。而針對該病的治療目的,也是在於幫助改善嬰兒的面板乾燥狀,保持新生嫩皮,預防併發症。
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