2號染色體異常會怎麼樣？引起6種疾病危害可不是開玩笑

人體2號染色體若是出現部分缺失，說明2號染色體出現了異常情況，若是這部分缺失的染色體有攜帶決定重要功能基因的話，容易導致2q37缺失綜合徵、MBD5相關的神經發育障礙、SATB2相關綜合徵等相關疾病的發生，對於人體的健康影響是非常之大的，也就會間接影響壽命，當然若是部分缺失的染色體沒有攜帶重要的基因，那麼對於患者的身體健康影響也就比較小。

2號染色體異常引起的疾病

2號染色體是人類的23對染色體之一，在正常的人類體細胞中，會有1對2號染色體，該染色體上有2.37億個鹼基對，是細胞中DNA總數的8%。當然若是受到外界等因素的影響，就會導致2號染色體發生的情況，該情況容易導致以下疾病的發生：

1. 1. 2q37缺失綜合徵：由染色體2的長(q)臂末端附近的遺傳物質的缺失引起的，受影響的個體通常有智力殘疾，行為問題，肥胖和骨骼異常，通常包括異常短的手指和腳趾；
2. 2. MBD5相關的神經發育障礙：在q23.1位置的一小段染色體2的丟失(缺失)或獲得(複製)可引起MBD5相關的神經發育障礙(MAND)，大多數患有MAND的人也有類似於自閉症譜系障礙的行為問題；
3. 3. SATB2相關綜合徵：SATB2相關綜合徵的體徵和症狀通常是相似的，對於一些具有大量缺失的個體具有不常見的病症特徵，如心臟、生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)、面板或毛髮的問題；
4. 4. 部分癌症：有相關鑑定指出，染色體2和3號之間的遺傳物質的易位與源自骨髓(骨髓惡性腫瘤)的某種型別的血細胞的癌症相關，這種疾病影響血液和骨髓；
5. 5. 胎兒畸形：2號染色體重複可能會導致孩子出現小頭畸形以及前額突出、髮際靠上、眼眶距過寬、耳廓畸形、鼻短、鼻尖突出、指關節屈曲異常、先天性心臟病、顎裂等症狀；
6. 6. 流產和胎停等：當胚胎2號染色體發生異常的時候，無論是缺失、重複還是易位倒位，導致胚胎出現流產以及胎停育等不良情況發生的概率就是非常之高的。

人體2號染色體部分缺失是會出現2q37缺失綜合徵、MBD5相關的神經發育障礙等疾病的，但是這也不是一定的，若是缺失的部分沒有重要基因的話，還是不容易導致患者致病。