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13三體綜合徵又稱為Patau綜合症,染色體異常變異而引發的遺傳病,13三體綜合徵的症狀主要有嚴重的智力低下、器官功能異常、先天性心臟病、先天性腦部和脊椎異常、小眼畸形、兔脣、裂顎、肌張力減退等。13三體綜合徵會影響胎兒的生長髮育,並伴隨著先天性畸形,一般13三體綜合徵患兒在出生後幾天或幾周內就會死亡。

13三體綜合症

13三體綜合徵

1、症狀

13三體綜合徵患者常常伴隨有嚴重的多器官畸形,中樞神經系統和頭面部畸形,13三體綜合徵的症狀主要有小頭、小眼球、虹膜缺失、脣裂、顎裂等。除此之外,大部分13三體綜合徵患者還患有心血管畸形,複雜的心臟畸形,四肢畸形、重複腎、男性隱睪、女性雙角子宮等疾病。

2、原因

13三體綜合徵的發病原因主要是生殖細胞減數分裂過程中,13號染色體不分離,攜帶2條13號染色體的配子與正常配子受精後形成具有3條13號染色體的胚胎。根據相關資料顯示,孕婦年齡越大,染色體不分離的機率越大,這也是大齡孕婦生孩子容易畸形的原因之一。

3、發病率

13三體綜合徵是常見的染色體異常引起的遺傳疾病,通常在醫院做檢查的時候,可以通過醫療手段進行排畸處理,降低畸形患兒的出生,實現優生優育的目的,13三體綜合徵的發病率大概為1萬6千分之1,任何年齡段的婦女都有可能懷上患有13三體綜合徵的嬰兒,但是高齡孕婦其後代患此病的機率明顯要高許多。

4、基因突變

大部分13三體綜合徵患者是由於機體內體細胞中的13號染色體不分離,攜帶2條13號染色體的配子與正常配子受精後形成多一條13號染色體的胚胎,多餘的遺傳物質使得機體正常的生長髮育中斷,進而產生13三體綜合徵的典型症狀。

13三體綜合症由於13號染色體不分離

5、遺傳模式

大部分13三體綜合徵患者不具有遺傳性,而是在生殖細胞的形成過程中,由於染色體基因突變而引發的。細胞分化中出現的染色體粘合現象會導致生殖細胞中的染色體數目出現異常。體內13號染色體發生平衡易位現象的患者,將13號染色體上的多餘基因傳給下一代的機率比普通人高。

編輯於 2023-09-02 16:42:18 22 瀏覽
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