Kleefstra綜合症這些知識須知道，發育遲緩智力低下這類症狀得小心

在每個細胞中，9號染色體複製的EHMT1基因的丟失，是造成9q34.3缺失人群Kleefstra綜合徵特徵的主要原因。在該基因片段上同一地區的其他基因的喪失，可能會導致一些受影響的個體出現額外的健康問題。

Kleefstra綜合症

1、症狀

Kleefstra綜合症的症狀主要有發育遲緩、智力低下、嚴重的言語障礙和肌張力減退等。除此之外，還有症狀包括小頭畸形和平頭畸形、面部異樣，如一字眉、兩眼距離過遠、面癱、上傾鼻、凸頜、嘴脣外翻、巨舌等。並且該病患者可能有小兒肥胖，體重明顯超過同齡人。

Kleefstra綜合症患者還可能會併發腦部結構異常、先天性心臟病、泌尿生殖系統疾病，並容易患嚴重的呼吸系統感染。在兒童時期，會出現自閉症，影響社交，到了青少年時期，反應會變得遲鈍。

2、發病率

Kleefstra綜合症屬於罕見的染色體出現異常導致基因突變而引起的遺傳疾病，在日常生活中並不常見，具體發病率尚不明確。

3、基因突變

根據相關資料顯示，EHMT1基因的缺失或是基因突變會使該基因功能受損，從而導致Kleefstra綜合症。大多數Kleefstra綜合症患者，在其每個細胞的9號染色體的某個複製上缺失大約100萬對DNA鹼基。一些患者在此染色體區域有不同程度的遺傳物質微缺失。

4、遺傳模式

Kleefstra綜合症屬於是常染色體顯性遺傳模式，因為每個細胞的9號染色體的某個拷貝缺失，或是EHMT1基因的某個拷貝出現變異，足以使得患者出現Kleefstra綜合症的症狀。通常情況下，Kleefstra綜合症並不具有遺傳性。