雜合突變寶寶經過治療正常嗎？並不是所有寶寶都會發病

一般來說基因雜合突變具有一定的危害性的。雜合突變是一種隱形基因，是染色體發生異常，當染色體受損嚴重的時候就會導致部分器官不能正常運作，它有可能在孩子成長髮育的某個階段表現出來，也有可能不會出現任何病變。雜合突變，並不會影響生育，但會遺傳下一代，等到嬰兒長大之後到某一個階段可能會有明顯的特徵。

一般雜合突變是沒有辦法治療的，像這種基因突變的情況任何人都是沒有辦法治癒的，只有針對患者的病情進行具體的對症治療，235雜和突變可能會導致耳聾，所以說如果孩子出現耳聾，需要使用助聽器等裝置進行輔助治療，從而改善聽力，如果必要的話還可以進行人工耳蝸植入。雜合突變後期會出現的情況還是比較複雜的，在這期間一定要多加留心小心的身體狀況。

一般雜合突變是沒有辦法治療的

雜合突變的孩子會不會正常

雜合突變的孩子是正常，只要父母的基因都是正常的，這種發病的概率還是很小的很小。基因突變攜帶，一般的情況下很常見，只要是不是病變的基因，就不會影響孩子健康。

正常生活就可以，這方面沒必要擔心，保證孩子正常生長髮育就可以，也不需要採取特殊的措施。所以要做好孕期的檢查。如果在懷孕三個月之內，發生病毒感染最容你導致孩子畸形的。

孩子身上有幾處咖啡斑，她爸爸帶我們抽血化驗結果是孩子雜合變異，我非常慌，不知道這是什麼病，嚴不嚴重，以後會發展成什麼樣，能不能治癒。我一直覺得孩子活潑開朗漂亮，只是瘦弱一點，沒想到會有問題。我現在已經快愁死了，感覺以後都沒辦法安心了。我女兒今年化驗結果是c3449號氨基酸變異，我想問問您這種病以後會怎麼樣？是否一定會長很多纖維瘤，我看到網上有些照片全臉長滿瘤太嚇人了，是否可以治療的？我每天都擔心。

欣欣樊欣

嗣恩顧問

從孩子檢測結果來看，是可以確診是1型神經纖維瘤病的，全身型的可能性比較大。不過孩子的突變位點是錯義突變，因此通常會比較輕一些，嚴重的可能性比較小一些。孩子有一定可能性不會大量長神經纖維瘤體，目前也沒有出現任何併發症，我認為還是比較好的情況。