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有易羅伯遜易位遺傳基因的容易得病,羅伯遜易位又稱著絲粒融合,這是發生於近端著絲粒染色體的一種易位形式,當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂後,二者的長臂在著絲粒處接合在一起,形成一條由長臂構成的衍生染色體,兩個短臂則構成一個小染色體,小染色體往往在第二次分裂時丟失,形成易羅伯遜易位。

羅伯遜易位是染色體的一種易位形式

羅伯遜易位發生的原因

家族遺傳

家族遺傳是羅伯遜易位的常見患病因素,在臨床上發現如果父母一方為羅伯遜易位患者,那麼後代患病的風險會高於正常人,後代中大概有4/6會出現異常,其中1/6的嬰兒會遺傳羅伯遜異位症,所以對於這種疾病我們不能忽視了家族遺傳的問題,家族中存在這種疾病的朋友務必要做好孕前檢查和生育遺傳學諮詢。

染色體突變

相較於父母遺傳因素,染色體新發突變的因素更讓人難以控制和預防,這是在精子或者卵子生成減數分裂過程中發生的突變,我們無法提前預知和採取干預措施。因為在研究中發現日常飲食、生活環境和生活方式等因素對羅伯遜易位的發生沒有明顯的影響。

染色體新發突變會導致羅伯遜易位

綜上所述,患有家族遺傳病的人群,最容易患羅伯遜易位,雖然羅伯遜易位攜帶者只有45條染色體,但表型一般正常,只在形成配子的時候會出現異常,造成胚胎死亡而流產或出生先天畸形等患兒,所以存在這種遺傳疾病的朋友,一定要做好各種檢查,防止寶寶發生意外。
編輯於 2023-12-30 16:40:08 18 瀏覽
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