染色體異常引起腦室周圍異位疾病，孩子發育遲緩是其一

腦室周圍異位疾病與5號染色體發生異常相關，其中FLNA基因突變就會引起腦室周圍異位，神經細胞在胎兒早期發育期間不能正常遷移所引起的，在正常的大腦發育中，神經元形成於腦室周圍區域，神經元遷移向外以形成大腦的外部在六洋蔥層。

在腦室周圍異位中，一些神經元不能遷移到適當的位置並在心室周圍形成團塊。青少年時期，會癲癇發作，此時腦室周圍異位常常變得明顯，患者一般具有正常的智力，少部分會有輕度的智力障礙，存在閱讀和拼寫困難的問題。

腦室周圍異位的症狀

腦室周圍異位患者，有小腦畸形、發育遲緩、反覆感染、血管異常的症狀，腦室周圍異位也可能與Ehlers-Danlos綜合徵等其他疾病有關，導致患者的關節柔軟、面板容易伸展、血管脆弱。

腦室周圍異位的發病率

腦室周圍異位是染色體出現異常所引起的先天性疾病，在日常生活中並不常見，其具體的發病率尚不明確。

腦室周圍異位的遺傳學病因

腦室周圍異位與5號色體有一定的關係。其中ARFGEF2和FLNA基因突變就會引起腦室周圍異位。腦室周圍異位是由FLNA基因突變引起的，FLNA基因中的某些突變導致FLNA蛋白質受損，破壞了大腦發育期間神經元的正常遷移模式。基因的突變也可能導致形成心室內壁的細胞之間的附著減弱，心室周圍異位，心室內壁薄弱可能會使一些神經元在心室周圍形成團塊，而另一些則正常遷移到大腦外部。

腦室周圍異位的遺傳性

腦室周圍異位可以有不同的遺傳模式，如果是由FLNA基因的突變引起的，它是以X連鎖顯性模式遺傳，如果導致疾病的突變基因位於兩條性染色體之一的X染色體上，如果每個細胞中被改變的基因的一個拷貝足以引起該病症，在X連鎖腦室周圍異位中，男性比女性患有更嚴重的疾病症狀，並且在大多數情況下在出生前死亡。