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生一個健康的小寶寶,相信是每一位媽媽的心願,所以在孕期的時候,很多的孕媽媽都是會進行“無創DNA”檢查的。這是目前唐氏檢出率最高的篩查方法,可篩查21、18、13三條染色體數目異常等風險,也受到了很多孕婦的重視。這項檢查激素與1997年被香港教授盧煜明研究發明,直到現在已經有20多年的歷史了。在時代和技術的不斷更迭,現目前已經成了無創DNAplus版,可以篩查100多種疾病。

無創DNA檢查

無創DNA plus版檢查100多種疾病目錄

創DNA-Plus由之前的檢測14種染色體疾病擴充套件至檢測100種染色體疾病,包括17種胎兒染色體非整倍體、76種大於10Mb的胎兒染色體大片段缺失/重複綜合徵、7種相對高發的大於3Mb大小並位於特定的症候群相關染色體片段位置的微缺失疾病。

無創dna檢查100多種疾病目錄

無創DNA最佳檢測孕周為12周至22周+6。隨著孕周增大,媽媽血液中寶寶的遊離DNA濃度增加,孕周太小,可能會影響結果的準確性。大於22周+6的孕媽媽,也可以進行檢測,不會影響檢測結果,只是需要對於可能出現的後續處理預留出足夠的時間。  

無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血,但是不需要空腹。因為主要是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段進行測序,對測序結果進行生物資訊分析,可以從中得到胎兒的遺傳資訊,發現異常也可以及時干預。當然也不是所有的孕媽媽都適用無創DNA,有些孕媽媽需要慎用,而有的是禁止使用。

有的孕媽媽需要慎用無創DNA

哪些人群慎用無創DNA

這裡的慎用,指的是該群體的無創檢測效果相較適用群體而言,有所下降;或者符合介入性產前診斷指徵,知情後拒絕直接選擇介入性產前診斷的準媽媽,具體分為以下幾類:

  1. 1. 產前血清學篩查高風險,預產期年齡≥35歲且有其它直接產前診斷指徵;
  2. 2. 孕周12周以下;
  3. 3. 體重>100公斤;
  4. 4. 通過輔助生殖技術受孕;
  5. 5. 雙胎妊娠;
  6. 6. 合併惡性腫瘤。

哪些人群不適用無創DNA

比如說有染色體異常胎兒分娩史,夫婦一方有明確染色體異常的;準媽媽1年內接受過異體輸血,移植手術、細胞治療、免疫治療的;胎兒影像學檢查懷疑有其他染色體異常;各種基因病的高風險群體等孕媽媽都是禁用的。

無創DNA產前檢測技術是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術,準確率達到99%,能夠幫助準父母和醫生及時發現異常、及早進行處理及預防缺陷兒的出生,這個檢測可以讓孕婦放心待產生健康的寶寶。
編輯於 2024-04-08 12:44:02 5 瀏覽
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