未見面就說再見
生一個健康的小寶寶,相信是每一位媽媽的心願,所以在孕期的時候,很多的孕媽媽都是會進行“無創DNA”檢查的。這是目前唐氏檢出率最高的篩查方法,可篩查21、18、13三條染色體數目異常等風險,也受到了很多孕婦的重視。這項檢查激素與1997年被香港教授盧煜明研究發明,直到現在已經有20多年的歷史了。在時代和技術的不斷更迭,現目前已經成了無創DNAplus版,可以篩查100多種疾病。
創DNA-Plus由之前的檢測14種染色體疾病擴充套件至檢測100種染色體疾病,包括17種胎兒染色體非整倍體、76種大於10Mb的胎兒染色體大片段缺失/重複綜合徵、7種相對高發的大於3Mb大小並位於特定的症候群相關染色體片段位置的微缺失疾病。
無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血,但是不需要空腹。因為主要是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段進行測序,對測序結果進行生物資訊分析,可以從中得到胎兒的遺傳資訊,發現異常也可以及時干預。當然也不是所有的孕媽媽都適用無創DNA,有些孕媽媽需要慎用,而有的是禁止使用。
這裡的慎用,指的是該群體的無創檢測效果相較適用群體而言,有所下降;或者符合介入性產前診斷指徵,知情後拒絕直接選擇介入性產前診斷的準媽媽,具體分為以下幾類:
比如說有染色體異常胎兒分娩史,夫婦一方有明確染色體異常的;準媽媽1年內接受過異體輸血,移植手術、細胞治療、免疫治療的;胎兒影像學檢查懷疑有其他染色體異常;各種基因病的高風險群體等孕媽媽都是禁用的。
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