一篇文章告訴你什麼是貓叫綜合徵,瞭解這些情況極為重要

貓叫綜合徵的患者通常是5號染色體短臂基因片段缺失所引起，貓叫綜合徵的原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致。這種哭是由嬰兒喉部發育異常所引起的，隨著寶寶年齡的增長，會變得並不明顯，貓叫綜合徵在嬰兒2歲後一般較難發現。

貓叫綜合徵的症狀

貓叫綜合徵的患兒，出生時體型較小，還可能伴隨有呼吸系統異常的問題，喉頭不能正常發育。還有小頭畸形、圓臉、小下巴、眼距增、寬鼻樑的症狀。身體也會出現心臟缺陷、肌肉或骨骼問題、聽力或視力問題、肌肉張力差等現象。通常在語言和運動方面存在較大障礙，如果患兒沒有重大器官缺陷或其他重大併發症，壽命和正常人是一樣的。

貓叫綜合徵的發病率

貓叫綜合徵是由5號色體片段缺失引起的常見染色體異常疾病，貓叫綜合徵的發病率大概兩萬分之一到五萬分之一。根據有關資料顯示，在80%的病例中，攜帶刪除的異常染色體來自父親的精子而不是母親的卵子。

貓叫綜合徵的遺傳性

遺傳基因片段的缺失，是由構成染色體的DNA分子的中斷引起的。在大多數情況下，當精子或卵細胞正在發育時，染色體發生斷裂，當這個配子受精時，這個胎兒會發展為貓叫綜合徵。但是其父母的染色體並沒有發生這種斷裂，也就不會表現出這種症狀。

貓叫綜合徵的診斷

該病患者可能會從患有該疾病的父母那裡繼承破碎的染色體，大部分醫生通過嬰兒的貓般的哭泣來判斷。也可以從其他症狀，如小頭畸形、肌張力差、智力低下方面進行確診，對於該病的診斷，可以嬰兒出生之前，還可以通過絨毛穿刺或者羊水穿刺檢查胎兒染色體核型，做到及時發現並終止妊娠。

貓叫綜合徵的治療

貓叫綜合症目前來說沒有真正的治療方法，患有該疾病的孩子可以通過治療來提高他們的語言能力和運動技能，並儘可能地往正常的方向發展。