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地中海貧血症對於育齡夫婦而言,並不會陌生,尤其在廣東、廣西等南方城市,地貧因具有遺傳性並且難以,所以預防地中海貧血就成為了主要的辦法,隨著試管嬰兒技術的成熟,如果位於廣東的育齡夫妻雙方都患有地貧,可以做試管嬰兒來避免遺傳,生育健康的寶寶。
地中海貧血簡稱地貧,是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血,目前單純使用藥物,所以針對“地中海貧血”預防遺傳是主要的辦法,尤其對於攜帶地貧基因又想生育寶寶的夫妻來說顯得更為重要。
在臨床中地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生,所以如果是夫婦雙方為同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史,在懷孕後應按照醫生的建議儘早接受產前診斷,通過採集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷,確定胎兒的地貧基因型別,評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。
當下有很多的辦法,可以讓兩者同種型別地貧的夫妻生健康小孩,比如第三代試管嬰兒技術、無創DNA、NT檢查、羊水穿刺等,其中第三代試管嬰兒技術是普遍被大多地貧患者所接受的。
從地貧遺傳的規律裡看出,夫婦雙方都有地貧基因即兩人都是輕型地貧同型地貧的夫妻,建議選擇做第三代試管嬰兒,因為夫妻是同型地貧,有25%以上的概率是會有重症地貧孩子的概率,所以為了後代的健康,很多我國內地貧夫妻會選擇做第三代試管,生下健康的寶寶。
目前針對夫妻雙方都攜帶地貧基因的夫妻,在懷孕後可通過羊水穿刺來明確胎兒是否患有地貧,不過這樣的操作有一定的風險存在,存在影響胎兒及孕媽健康的問題,檢查不一定100%準確,並且還有流產的風險,如果發現胎兒是重型地貧兒,那麼醫生會建議孕婦終止妊娠,對於孕媽媽的傷害也是挺大的。
對於第三代試管嬰兒技術,有部分地貧患者並不是很瞭解,其實第三代試管嬰兒PGD/PGS技術區別有三點,具體內容如下:
PGS主要檢測專案是染色體對數、染色體結構是否正常,而PGD主要檢測胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因;
PGS主要預防流產、胎兒生長髮育缺陷,而PGD主要預防單基因遺傳病,如遺傳性耳聾、多囊腎等疾病;
PGS主要適合高齡、反覆流產的女性患者,而PGD主要適合患有單基因遺傳病的夫婦。
一般來說,對於攜帶有地貧基因的夫妻來講,直接的方法就是選擇第三代試管嬰兒PGD/PGS技術,通過體外胚胎基因篩查,來幫助懷上健康寶寶,不僅能避免地貧兒的出生,也能減少流產的情況發生。
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