孕期排畸檢查專案詳解：NT、唐篩、無創、羊穿區別全在這

這些患兒如果沒有嚴重畸形，可以存活到成年，但因為喪失勞動能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大，成為家庭和社會的巨大負擔。唐氏綜合症篩查是出生缺陷干預工程的重要組成部分，是利國利民、造福子孫後代的民心工程，對保障人口質量、增強人口素質、節約人口成本具有重要現實意義。唐氏綜合症目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是儘早確診，並終止妊娠。

NT檢查

NT的全稱則為Nuchal Translucency，中文表述為“頸部透明帶”，是胎兒頸背部面板與軟組織間的帶狀液體部分。這是最重要的超聲軟指標之一。

在妊娠11周~13+6周的胎兒中基本上均可測量到這一液體帶，主要是用於胎兒早期唐氏綜合徵的風險評估。

單純NT測量對唐氏綜合症的檢出率64~70%，但結合早期血清學檢測（PAPP-A、β-HCG）檢出率大約能在90%左右。

NT的作用不僅僅是可以幫助做唐氏綜合症篩查（結合無創DNA還能做常見染色體數目異常的篩查），還有其他額外的重要功能，這包括：確定孕齡、判斷雙胎絨毛膜性及羊膜性、瞭解胎兒有無極其嚴重的結構畸形（例如：無腦兒、胸外心、肢體缺失等），以及是否有可能會發生死胎。

唐氏篩查檢測方法

1. 1. 篩查時間：孕11~13+6周、孕15~20+6周的孕婦。
2. 2. 當天進行血清妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定。
3. 3. 孕婦到預產期當天的年齡小於35歲。
4. 4. 孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟體分析。不能通過末次月經確定孕周者，應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症(DS)的風險。
5. 5. 結果篩查呈陰性，表明孕婦懷有唐氏綜合症的機率小，屬於低危人群，但是篩查結果不能代表診斷，被篩查值為陰性者，也有非常小的機率為異常妊娠；篩查陽性者，建議進一步檢查。

無創DNA 基因檢測（NIPT）

無創DNA檢測（NIPT）是用孕婦血液作為檢測標本，完全不進入羊膜腔的一項技術。近年來發展起來的高通量基因測序技術，可以對母血中的微量胎兒DNA片段進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

NIPT的特點是簡單、快速、安全、高效的“高階篩查”，對21三體、18三體和13三體的檢出率遠高於唐氏篩查。

無創DNA技術只需採集10mL孕婦靜脈血，採血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，無創DNA最大的優點是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。

無創DNA的檢測範圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%，儘管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對於微重複、微缺失等結構異常或基因病變，則無法檢出。

即使NIPT的準確率很高，依然還是篩查手段，如果NIPT高風險，還是要進行羊膜腔穿刺和胎兒染色體核型分析。

無創DNA適應證與禁忌症

NIPT因其安全性和早期性，適用於以下人群：

1. 1. 所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦；
2. 2. 孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反覆自然流產史等。

1. 1. 但因檢測範圍較窄，以下可能出現其他染色體異常的孕婦需慎用：
2. 2. 夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
3. 3. ≥35歲的高齡孕婦；
4. 4. 超聲畸形篩查發現異常的孕婦。

NIPT禁用人群

1. 1. 孕周＜12周。
2. 2. 有染色體異常胎兒分娩史或夫妻一方有明確染色體異常。
3. 3. 1年內接受過異體輸血、移植手術或免疫治療等。

無創DNA 2.0

所謂的“二代無創”就是除檢測21三體、18三體、13三體外，還可以用NIPT來檢測性染色體數目異常，其他的常染色體數目異常，以及各種染色體微缺失/微重複綜合徵。所覆蓋的各種染色體微缺失/微重複綜合徵可以高達幾十種到上百種。隨著技術的進一步成熟，可檢測的染色體微缺失綜合徵數目也在逐漸擴大。

染色體微缺失/微重複在母體染色體正常的胎兒中發生率可達1%-1.7%。美國的一項研究提示，所有染色體異常中，排名前11位的染色體異常中，有5種是微缺失/微重複綜合徵。而很多的微缺失/微重複綜合徵會導致先天性畸形，器官功能障礙，生長髮育遲緩，智力殘疾，自閉症等。而前11位染色體異常，絕大部分都能被NIPT-Plus檢測出，為很多家庭避免了生出具有嚴重先天畸形患兒的風險。

羊水穿刺

羊水穿刺是產前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準，所有產前篩查高風險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！

1、最佳檢測時間：孕18周—22周

2、操作：在B超引導下，將一根細長針穿過孕婦肚皮、子宮壁，進入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎兒的脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

適用人群

1. 1. 預產期年齡≥35週歲的孕婦。
2. 2. 產前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。
3. 3. 夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。
4. 4. 夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。
5. 5. 產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結構畸形、宮內生長髮育遲緩等）。
6. 6. 有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。
7. 7. 非“診斷”，羊水穿刺、絨毛活檢等侵入性的方法才是胎兒染色體疾病檢查的“金標準”。希望準媽媽們在產檢時遵醫囑慎重選擇檢查方式，不盲目迷信單一的篩查方法。