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人體的基因結構是很複雜的,而且隨著現在不斷的繁衍,在這個過程就出現了很多基因的變化,從而會導致很多遺傳病的發生。這也是成了繁衍後代是最擔心的問題,尤其是有遺傳病的家族,更是憂心忡忡。現目前遺傳病的種類是有很多的,而我們常見的一共是有26種,比如說白化病、苯丙酮尿症、糖尿病、無腦兒、多囊腎等,如果有興趣可以看下面詳細分析。

基因遺傳病

26種基因遺傳病

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或由致病基因所控制的疾病,也是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性,也可後天發病,而下面這26種遺傳病是最常見的,且發生的機率是很高的。

  1. 1. 白化病:是一種根本沒有辦法痊癒的遺傳病,是由不同基因突變導致了黑色素,或者是黑色素體生物合成缺陷引起一組單基因遺傳病,對紫外線比較敏感,屬於先天性;
  2. 2. 苯丙酮尿症:這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,典型的臨床表現有發育遲緩、毛髮面板淺而淡、尿液以及汗液當中有鼠尿味;
  3. 3. 軟骨發育不全:又叫做胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等,為常染色體顯性遺傳性疾病,屬於先天性的遺傳病,主要表現就是四肢類似於侏儒,但是智力跟體力正常;
  4. 4. 先天性聾啞:這個可能是先天性,也可能是後天形成的,比如父母有那就會遺傳給小孩,或者說在後期由於環境、藥物的影響導致基因的突變,從而引起先天性的耳聾;
  5. 5. 並指/多指:兩者之間是有一定卻別的,並指是兩個或者是兩個以上的指頭長在一起,而多指就是在五個指頭以外多長了一個指頭,但是兩者都是遺傳病;
  6. 6. 血友病:屬於遺傳性出血性疾病,是由於血液中缺乏凝血因子而導致的一種凝血障礙性疾病,屬於嚴重的出血性疾病,男女均可發病;
  7. 7. 紅綠色盲:主要就是分不清紅色和綠色,而且這種眼部疾病具有強烈的遺傳因素,在臨床上發現部分色盲家系裡,好幾代人都是色盲,而且遺傳的通常是同一種類型的色盲;
  8. 8. 進行性肌營養不良:是一組進行性加重的肌肉無力、萎縮為特徵的遺傳性疾病,其表現型別有很多種,比如說四肢近端萎縮、臉部肌肉萎縮、眼瞼活動障礙等;
  9. 9. 佝僂病:主要是缺鈣所導致的,但是也是遺傳病的一種,如果父母有嚴重缺鈣的,小孩後期就會出現拘樓病,主要表現是方顱畸形,頭是方的,顱骨在生長過程當中缺少鈣,會出現方顱畸形;
  10. 10. 脣裂:一般指的是上脣裂隙,就是從脣紅到鼻底的裂開,有一二三個程度,一度為脣紅裂;二度為從脣紅到鼻孔之間;三度為從脣紅裂開,裂隙往上,直到鼻孔底部;
  11. 11. 無腦兒:是一種常見的神經系統發育畸形的情況,是一種非常嚴重的出生缺陷,女胎患病率比男胎較多。表現為眼睛突出、脖子較短、表情缺乏、腦髓裸露在外面等;
  12. 12. 原發性高血壓:是高血壓中患病率最高的一種疾病,它本身與遺傳、環境等多種因素有關;
  13. 13. 糖尿病:這是我們經常性聽到的,是指血液中葡萄糖濃度過高的一種疾病,一般只要父母有,孕育的小孩也是會遺傳;
  14. 14. 多囊腎:是一種常染色體顯性遺傳,可以傳給兒子也可以傳給女兒,病人可以出現腹部脹疼,以及血壓的升高,部分病人可以出現血中肌酐升高,到後期會發展成尿毒症;
  15. 15. 高膽固醇血癥:是指血中膽固醇的含量高於正常,使得血液形成斑塊堵塞血管,會影響到身體健康,也是一種常見遺傳病;
  16. 16. 舞蹈病:被稱為風溼性舞蹈病,主要是由於鏈球菌感染會引起炎症反應,炎症侵犯腦基底節所致,表現為做鬼臉、傻笑、穢語、躁動等;
  17. 17. 地中海貧血:分別是α型和β型,主要是根據正常血紅蛋白中的兩種蛋白鏈命名的。每種地中海貧血症的基因型是由親代傳給子代的;
  18. 18. 半乳糖血症:為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合徵,均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,是屬於一種罕見疾病;
  19. 19. 結節硬化症:是一種多系統受累的染色體遺傳性疾病,一般來說這樣的患者會出現面板、腦、眼、口、腎、肝等多個部位器官的良性錯構瘤,表現為癲癇、智力障礙、面板腫物等;
  20. 20. 半乳糖血症:為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合徵,均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,是屬於一種罕見疾病;
  21. 21. 結節硬化症:是一種多系統受累的染色體遺傳性疾病,一般來說這樣的患者會出現面板、腦、眼、口、腎、肝等多個部位器官的良性錯構瘤,表現為癲癇、智力障礙、面板腫物等;
  22. 22. 多發性家族結腸息肉症:臨床表現較多,比如說腹瀉、粘液便或血便等,變率達50%,且隨病程延長、年齡增長、免疫力下降癌變率增高,男女均可患病;
  23. 23. 胃潰瘍:指發生在胃內壁的潰瘍,臨床症狀較多,包括胃部疼痛、食慾不振、餐後腹脹或胃部不適、體重減輕等。有些患者沒有任何症狀,或者是以出血、胃穿孔等併發症為首診症狀;
  24. 24. 黑尿病:是指各種病因所致尿液顏色發黑,依據病因不同,症狀略不相同,伴有頭暈、噁心、嘔吐、血壓進行性下降等症狀;
  25. 25. 高度近視:就是指近視的度數超過了600度以上,可以是由遺傳因素導致的先天性高度近視,而可能是後天形成的,還很容易引起一些不良的併發症狀;
  26. 26. 哮喘:就是支氣管哮喘,是一種慢性氣道炎症,發作性呼吸困難、喘息是典型症狀,不典型的症狀包括胸悶、咳嗽、咳痰等症狀。
上面就是比較常見的26種遺傳病,大多數疾病的發生和基因有關,當然也有一些是因為後天因素所導致的。如果是先天性的,建議大家通過基因檢測可以提前預知某些疾病的風險,那麼我們就可以針對性地避開不良環境、改變生活習慣,讓疾病不能表達,起到真正的預防疾病的目的。
編輯於 2023-08-25 17:19:49 24 瀏覽
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