高齡三代試管嬰兒孕檢專案一覽，醫生：無創dna真不能少

高齡了三代試管，在孕期最好也做個無創dna比較好，雙重保險更能保證孩子的健康。因為女性年齡越大，染色體也會很容易出現異常。目前三代試管技術通過PGD/PGS技術能篩查出125種遺傳性疾病，但要知道全世界的遺傳性疾病一共有4000多種，所以單靠三代試管是不能完全避免遺傳病的。最好在孕期再配合上無創dna檢查來避免遺傳病。

三代試管可以篩查的疾病

三代試管時針對染色體的數目是否異常進行篩檢，例如唐氏症、透納氏症、克林費氏症等非整倍體所造成之疾病。

1、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全，成骨不全，馬凡式綜合徵，視網膜母細胞瘤，多發性家族性結腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合徵，先天性肌強直等。

2、X連鎖顯性遺傳病

由於患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的後代，不論是兒子還是女，均有50%的發病危險成為相同病患者。

3、X連鎖隱性遺傳病

這類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進行性肌營養不良，由於隱性遺傳病位於Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。

4、多基因遺傳病

精神分裂症，躁狂抑鬱性精神病，重症先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病，發病機理複雜，遺傳度較高，危害嚴重，患者不論男女，後代的發病危險大大超過10%，均不宜生育。

無創dna可以篩查的疾病

無創DNA主要是檢查13號染色體、18號染色體和21號染色體多一條數目上的異常的。可以篩查出以下疾病：

1. 1. 唐氏綜合徵：表現為智力低下，現在無有效治療方法，檢出率可達99%；
2. 2. 18—三體綜合徵：表現為生長髮育延遲，大部分患兒會夭折，檢出率可達96.8%；
3. 3. 13—三體綜合徵：表現為智力低下、特殊面容等。

由於各地技術發展水平不同，無創DNA主要篩查範圍是常見的染色體非整倍體疾病的檢測，包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常等。近年來隨著技術提升，偵測範圍也逐漸增加，已可篩檢部分染色體微片段缺失(Ex:小胖威利症)、常見骨骼異常致病點位(Ex:侏儒症)等疾病。