染色體1p36缺失綜合症可遺傳，這7個症狀可不能被忽略

染色體1p36缺失綜合徵是由染色體1短臂(p)外側帶上的遺傳DNA片段丟失所引起的。該綜合徵的發病概率在每5,000至10,000個新生兒中就有一個。1p36缺失綜合徵，很明顯的特徵可能就是小頭畸形、並伴隨著傾斜和深陷的眼睛、扁鼻子和鼻樑異常、小耳朵、還有尖下巴、面部不對稱。

1p36缺失綜合症的遺傳方式

1p36缺失綜合徵是由1號染色體短臂的遠端光帶缺失遺傳基因片段，所引起的先天性遺傳性疾病。1號染色體是人類較大的染色體，占人類細胞總DNA的約8%。“p”代表染色體的短臂或“小”臂。'36'代表染色體上缺失的位置。1p36缺失綜合徵是人類常見的終末缺失綜合徵。

染色體1p36中的大多數缺失基本發生在受精前，在卵子或精子形成期間發生的新生突變。患有1p36缺失綜合徵的患者的父母具有平衡或對稱的易位。當發生這種情況時，細胞分裂會產生缺少36片段遺傳基因物質的配子。在新的突變中，導致染色體斷裂的機制尚不明確。父親的基因片段缺失大於來自母親的染色體基因片段缺失。在臨床表現上，作為1p36的結果所能看見的症狀似乎沒有差異。

1p36缺失綜合症的症狀

一、發育遲緩

大部分患有1p36缺失綜合徵的幼兒生長髮育比較遲緩。與其他正常孩子相比走路、說話和言語等方面都受到嚴重影響，許多患者只學習幾句話。發育緩慢與基因片段刪除的大小有一定的關係，這表明1P36染色體具有遺傳潛力的區域發生在染色體的末端。

二、行為差異

許多患有1p36缺失綜合徵的兒童存在行為問題。例如脾氣暴躁、喜歡撞擊或投擲物體、毆打他人、尖叫事件和自我傷害行為，少部分兒童存在自閉症行為。

三、餵養困難

許多患有1p36缺失綜合症的兒童患有口咽性吞嚥困難，有難以吞嚥的症狀，存在餵養問題包括在嬰兒期吸吮和吞嚥不良，反流和嘔吐。需要鼻胃管或胃管來確保他們獲得足夠的營養。

四、腦異常

腦成像記錄了患者存在腦萎縮現象，並且大腦中腦室系統也會存在問題，心室不對稱或心室擴大。在患有1p36缺失綜合徵的兒童中還發現有腦積水的患者。還有兒童也患有癲癇症，導致反覆發作，無端癲癇發作。

五、小頭畸形

小頭畸形是一種疾病，大多數患有小頭畸形的兒童也比正常的大腦和智力要弱。除此之外，還會有癲癇發作、餵養不良、高音啼哭、智力障礙、發育遲緩以及手臂和腿部運動增加的症狀。

六、視力問題

1p36患者兒童的視力異常的範圍很廣，甚至包括：斜視、遠視眼、第六神經麻痺、眼球震顫、淚腺缺陷、視覺疏忽、屈光不正等。

七、不同的面部特徵

患有1p36缺失綜合徵的兒童面部，大前囟門/前額凸起、小而尖的下巴、扁鼻子和/或鼻樑、小耳朵/耳朵不對稱、增厚的耳螺旋、短而窄的瞼裂、中面部發育不全等。

1p36缺失綜合症的診斷方法

熒光原位雜交(FISH)和微陣列比較基因組雜交(陣列CGH)，可以明確診斷1p36缺失綜合徵，CGH可以確定缺少多少DNA。

1p36缺失綜合症避免遺傳的方法

1p36缺失綜合症由於平衡易位不會造成遺傳物質獲得或丟失，因此該親本沒有任何健康問題。但是，當它們傳給下一代時，它們可能會變得不平衡。導致遺傳物質會增加或缺失。攜帶1p36缺失綜合徵的孩子遺傳了不平衡的染色體，缺失1號染色體短臂遺傳物質，導致了患病和其他健康問題。

1p36缺失綜合症患者想生健康的小孩是可以通過三代試管嬰兒PGS技術來實現的。