13號染色體異常的危害須知，對胎兒的影響不僅只是畸形！

13號染色體雖然基因密度最低，但是它的異常卻也會到來不小的影響，比如重複、缺失、三體或者微缺失等，胎兒都會表現出不同的症狀，比較多見的如三體、Feingold綜合徵等，出生胎兒多發嚴重畸形、智力低下以及特殊面容等。

13號染色體常見異常彙總

13號染色體長114mb，包含321各編碼基因，它是最大的近端著絲粒染色體，也是基因密度最低的染色體，攜帶若干包含與乳腺癌有關的基因，包括BRCA2和RB1基因，研究人員通過對13號染色體上的9550萬鹼基對進行了序列分析。

其中發現633個基因和296個假基因，大約95.4%編碼蛋白質的基因已被確定，此外還發現105個非編碼的RNA基因。

13號染色體異常的型別分為很多，染色體的重複、缺失、多一條或者少一條，那麼胎兒所表現出的症狀就不一樣，在臨床上比較嚴重的13號染色體異常，胎兒通常會流產或者死胎，很難正常足月分娩，具體的病症如下：

8p11骨髓增生綜合徵（13號部分染色體易位）

在大多數患有8p11骨髓增生綜合徵的人群中，其表現特徵的至於身體白細胞數量增多（骨髓增生性疾病）和淋巴瘤發展，淋巴瘤是一種導致淋巴結腫瘤形成的血液相關癌症，據鑑定此病症與13號染色體的遺傳物質的重排（易位）有關。

13三體綜合徵（含有3條13號染色體）

在80%的病例中均為遊離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其餘20%則為嵌合型或易位型，其中嵌合型的症狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，其結果是多了一條13號長臂，因此這型別絕大多數胎兒均流產死亡，出生的患兒的風險不超過5%或1%。

而最為常見的13三體綜合徵，又稱為Patau綜合徵，在新生兒中發病率約為1：25 000，女性明顯多於男性，臨床表現為患兒的畸形，顱面的畸形包括小頭、前額、前腦發育缺陷、眼球小、常有虹膜缺損，鼻寬而扁平等。

智力發育障礙見於所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。

Feingold綜合徵（染色體q31.3微缺失）

此種是典型的13號染色體微缺失異常，胎兒表現為動脈導管未閉，特點的學習障礙，食指中節指骨發育不全或者發育低下、無脾、後旋而、下脣脣紅外翻，或者小頭畸形、聲帶麻痺、鼻尖凹陷、面部不對稱、鼻樑寬等。

視網膜母細胞瘤（染色體q14區域缺失）

其會影響大多數兒童的眼睛後部的光敏組織癌症，是由RB1的基因異常引起的，該基因位於13號染色體q臂的一個區域，超過一半的患兒表現為白瞳症，即瞳孔區出現黃白色反光，20%左右的患兒會出現斜視。

除此之外還有可能出現的症狀為視力低下、眼睛發紅、眼脹、眼痛、眼瞼腫脹、眼球突出等。

染色體重複或微重複

在臨床上常表現為片段重複也就是微重複，這類異常目前症狀尚未確定，具體與重複部位或者片段有關，如果重複的片段包含無用基因，那麼胎兒通過不會表現出異常，但如果是大片段重複具體以臨床為主。

除此之外13號染色體的異常還與幾種型別的癌症有關，這些遺傳變化是在體細胞中，比如某些遺傳物質的丟失在血液中就會形成白血病、免疫系統細胞癌症（淋巴瘤）和其他相關癌症等。

13號染色體異常的治療

目前針對胎兒所表現的13號染色體異常，在臨床上是沒有特殊的治療方法的，在康復醫學其治療的目標旨在促進孩子發育，儘可能達到生活基本自理、減輕殘障程度的目的。

如果表現為比較嚴重的異常情況，那麼胎兒幾乎是不能存活至足月分娩，就會表現為流產或者死胎，所欲出現異常需要進一步的檢查和評估，嚴重的需終止妊娠，如果在異常基因庫裡面由此型別的患兒，並且無明顯病症那麼可以考慮把孩子生下來。