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6q24新生兒糖尿病嬰兒在出生前,就存在嚴重的胎兒宮內發育遲緩,受疾病影響的嬰兒,有高血糖和流體過度流失脫水的症狀,通常在生命的第一週開始,在3個月至18個月之間消失,但是仍可能會復發,特別是在兒童疾病或懷孕期間,6q24暫時性新生兒糖尿病中,超過一半的患者在晚年發展成糖尿病。

6q24新生兒存在胎兒宮內發育遲緩

6q24新生兒糖尿病介紹

6q24短暫性新生兒糖尿病患者,往往具有異常大的舌頭、臍帶疝氣、大腦畸形、心臟畸形或腎臟畸形、肌張力低、耳聾、發育遲緩的症狀。

發病率

在120萬至140萬嬰兒之間會出生6q24新生兒糖尿病,一半的患者嬰兒表現出的糖尿病症狀是短暫的,根據相關資料顯示,近70%的新生兒暫時性糖尿病是由6q24染色體異常變化相關的短暫性新生兒糖尿病引起的。

遺傳學病因

6q24新生兒糖尿病是由6號色體的長(q)臂區域中稱為24的片段基因的過度活躍引起的。父本表達的印跡基因PLAGL1的過度活性被認為可引起6q24相關的短暫性新生兒糖尿病。在該地區的其他父母表達的印跡基因,其中一些尚未被鑑定,也可能涉及這種疾病。

缺乏足夠的胰島素導致糖尿病的體徵和症狀,該糖尿病會發生在嬰兒的生長、兒童疾病和懷孕期間。由於胰島素在早期發育過程中起到生長促進劑的作用,這種激素短缺可能是6q24暫時性新生兒糖尿病所引起的宮內發育遲緩的原因。

遺傳性

6q24短暫性新生兒糖尿病的大部分患者不是遺傳的,特別是由父親單親二體性造成的居多,在這些情況下,遺傳變化在生殖細胞形成期間或胚胎髮育早期隨機發生,受影響的人通常沒有家庭遺傳病史。有時與6q24相關的短暫性新生兒糖尿病的遺傳變化又具有遺傳性,遺傳物質的重複在父親6號染色體上可以代代相傳。

編輯於 2023-09-02 18:08:44 19 瀏覽
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