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視網膜色素變性就是三代試管篩查遺傳病列表中的一種,所以視網膜色素變性患者是可以通過三代試管嬰兒技術避免此病遺傳給下一代的。據瞭解,有多種基因突變均可以導致視網膜色素變性,而致病基因不同,遺傳方式也是不一樣的,視網膜色素變性患者想要生育健康孩子,首先需要夫妻或家族做基因檢測,找到明確的致病基因,就能做三代試管避免遺傳。

x染色體遺傳是視網膜色素變性遺傳方式之一

視網膜色素變性(RP)是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病,以視力進行性下降、視野進行性縮窄最終導致失明的一種遺傳性眼病。視網膜色素變性遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳,是可以通過三代試管嬰兒技術避免遺傳給下一代的。不過不同遺傳方式,做三代試管篩選出可移植的胚胎情況就不同,如下:

  1. 1. 常染色體隱性遺傳型:如果父母都攜帶致病基因,就是父母的每對常染色體都是一條正常、一條異常,產生子代兩條染色體都異常的概率是1/4,還有1/4的子代是正常的,1/2的子女也是攜帶,通常除了患病的1/4胚胎不能用,其他都可以移植,首選正常的移植;
  2. 2. 常染色體顯性遺傳型:父或母攜帶致病基因,約1/2的兒女患病,可同等機率遺傳給兒子和女兒,這種顯性遺傳,就只有1/2的胚胎可以移植;
  3. 3. 性連鎖遺傳型視網膜色素變性:異常基因位於X染色體上,因此主要影響男性,如果父親是患者,母親正常,則兒子全部正常,女兒全部是異常基因攜帶者,這種情況通常首選是移植男性胚胎,其次是女性胚胎,如果父親正常,母親是攜帶者,則有50%的可能讓兒子患病,50%可能讓女兒成為攜帶者,這時只有移植女性胚胎。
視網膜色素變性患者不管是哪種遺傳方式,都是可以做三代試管避免遺傳給下一代的。其實視網膜色素變性還有一種是偶發型,就可能由基因突變引起,這種就無法做三代試管。
編輯於 2023-05-19 17:21:12 86 瀏覽
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