染色體異常患SATB2相關綜合徵，大腦的結構異常需要加強注意

SATB2相關綜合徵患者人群中，通常有輕度和重度智力障礙，患者說話的能力較弱或者根本不存在。再嬰兒生長髮育過程中，也會與正常孩子有區別，運動技能的發展也會推遲。在行為問題上，會表現出自閉症的相關行為，如重複做一個動作。

SATB2相關綜合徵的症狀

少數SATB2相關綜合徵患兒，有神經系統方面的問題，往往表現在嬰兒時期，有餵養困難、肌張力減弱的症狀。受該疾病影響的個體中，大概有一半的患者存在大腦結構異常的現象。還有部分該病患者，有心臟疾病生殖器和泌尿道疾病、面板疾病，頭髮出現異常的並不太常見。

SATB2相關綜合徵的發病率

SATB2相關綜合徵是一種少見的染色體出現異常所導致的先天性疾病，目前該病的準確發病率還不明確，但是，在現實生活中，確實有SATB2相關綜合徵的患者存在。

SATB2相關綜合徵的遺傳學

SATB2相關綜合徵是由影響SATB2基因的遺傳物質發生變化所引起的，包括SATB2基因本身內的突變和大片段2號染色體DNA遺傳物質的缺失，如刪除了SATB2基因和其它鄰近的基因。SATB2基因提供了大腦和頭面部結構的蛋白質的指令，SATB2蛋白通過協調地控制多個基因的活性來指導生長和發育。

根據相關資料表明，SATB2基因的遺傳變化減少了功能性SATB2蛋白的數量。該蛋白的降低可能會損害腦和顱面結構的正常發育，進而導致智力障礙、言語延遲、顱面畸形和SATB2相關綜合徵的其他特徵。

SATB2相關綜合徵的遺傳性

SATB2相關綜合徵通常情況下是不會被遺傳的，該疾病是由於生殖細胞的形成過程中或在胚胎髮育早期發生的基因突變所造成的，患病的個體在家庭中並沒有病史。