13號染色體三體綜合徵是什麼？看完這篇文章解決你的疑惑

一般在備孕期間，夫妻雙方為了達到優生優育的目的，所以在備孕期間就會上醫院進行染色體檢查，相信在檢查的時候，大家肯定是看到過13號染色體三體的，然後就會有人對這種專業詞語開始不解，不知道其意思和檢查的意義在哪裡。今天為了大家可以全面的瞭解到13號染色體三體，這裡總結了所有的相關資訊，大家可以進行一定的瞭解。

13號染色體三體的含義

13三體綜合徵還有一個專業的名字叫做Patau綜合徵，是於1960年由Patau首先描述而得名，是由於體細胞基因組額外多出一條13號染色體所引起，其發生絕大部分原因是由於生殖細胞減數分裂過程中染色體不分離所致。按照臨床上面的正常資料來看，在唐氏篩查13三體的正常值是1/700左右。

但是發病率還是存在的，一般活產新生兒發病率為1/10000，其主要特徵為嚴重智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，並可伴有嚴重的致死性畸形，90%者在1週歲內死亡。所以一般在懷孕期間就需要進行相關的檢查，確保胎兒13號染色體三體是否異常。

13三體綜合徵臨床風險

13號染色體三體為第二常見的常染色體病，女性明顯多於男性，發病率隨孕母年齡增高而增加。但是其中所面臨的風險都是一樣的，大家也可以進行參考。

1. 1. 嚴重智慧低下；
2. 2. 80%患者患有先天性心臟缺陷；
3. 3. 特殊面容（小頭畸形、全前腦畸形、前額小、頭顱發育不全、先天性頭皮缺損、90%小眼球/無眼球、偶呈獨眼畸形、眼距過窄、虹膜缺失、視網膜發育不良、晶體缺失、白內障、視嗅神經發育不良、耳畸形、低位脣、顎裂）；
4. 4. 手足畸形（80%軸後性多指（趾）、手指彎曲、指甲窄凸、馬蹄內翻足）；
5. 5. 生殖器畸形（男性女性化、隱睪、雙角子宮、雙陰道）；
6. 6. 可伴有嚴重的致死性畸形（神經系統異常、先天性心臟病、腎臟畸形、消化道畸形）；
7. 7. 其他大腦和中樞神經系統異常包括：神經管缺陷、大腦的其他解剖缺陷；
8. 8. 呼吸控制問題(中央呼吸暫停)。

13號染色體三體可能是遺傳所導致，也有可能是外界因素所導致，比如環境因素，飲食健康，藥物因素等。所以在備孕階段就要做好身體健康檢查，然後在孕期也要定期的到醫院進行各個階段的孕檢，以便及時的瞭解自己身體的情況和胎兒在宮內的發育情況。為分娩做好準備。

13號染色體三體治療和預後

產前診斷是目前降低13三體綜合徵患兒出生的最好辦法，但是沒有特殊的治療，只能通過產前超聲檢查、血清學篩查、熒光原位雜交技術(FISH)檢測、無創產前篩查、染色體核型分析等方法及時發現及時干預。如果產前診斷確診胎兒為13三體綜合徵，儘早終止妊娠是最佳選擇。凡有13三體綜合徵生育史的孕婦，再次妊娠時應在孕早期行產前診斷，做到優生優育。

建議各位夫妻在備孕的前期一定要先上醫院進行一個全面的優生優育檢查，這樣可以確保自身的生育能力，已經一些遺傳病的發生，可以減少後期的母嬰風險。