一篇文章告訴你15q13.3微缺失是什麼，不清楚的看過來

15q13.3微缺失實際上是染色體出現異常變化，基因突變後，在每個細胞中缺失一小塊15號染色體。缺失發生在染色體的長(q)臂上指定為q13.3的位置，15q13.3微缺失患者存在智力低下、癲癇發作、行為障礙和精神疾病。染色體微缺失通常在進行基因檢測時能夠被檢測到。

15q13.3微缺失

15q13.3微缺失是一類染色體出現異常的遺傳病，由每個細胞內的15號染色體上缺失某些特定的遺傳物質而引發的。缺失遺傳物質的染色體長臂區域在醫學上被記為q13.3。

一、症狀

患者在該區域缺失遺傳物質的具體數量各不相同，但正常人體內該染色體區域至少包含6個基因，缺失這些基因會導致15q13.3微缺失遺傳病，該疾病的症狀主要有智障、精神障礙、癲癇發作、行為障礙、認知障礙等。

二、原因

15q13.3微缺失患者，有認知和行為障礙，但是另外一些15q13.3微缺失患者卻並沒有明顯的症狀，所以引發此病的原因可能與遺傳或外界環境因素有一定關係。

三、發病率

15q13.3微缺失患者，根據目前相關資料顯示，15q13.3微缺失疾病的發病率是四萬分之一，其中智障、癲癇症、精神分裂症、自閉症患者都會有染色體15q13.3微缺失的現象。

四、基因突變

大部分15q13.3微缺失遺傳物質患者在此區域缺失約200萬DNA鹼基對，此病患者出現一些典型症狀可能與此區域的某些特定的基因缺失有關。

五、遺傳模式

15q13.3微缺失遵循常染色體顯性遺傳模式，每個細胞中15號染色體13帶3區的一份複製出現異常就足以增加患者出現智障和其他一些典型症狀的風險。大概四分之三的病例中，患者體內會出現染色體異常突變現象，其父母也曾有過，並且是染色體基因突變的攜帶者，說明15q13.3微缺失是具有遺傳性質的。