染色體異常致3q29微缺失綜合徵，會影響孩子的身體發育

在現實生活中，大部分3q29微缺失綜合徵的嬰兒從出生，就有智力降低的症狀，往往存在語言發育遲緩的症狀，隨著年齡增長，會有輕度或重度智力障礙。根據相關資料顯示，有部分3q29微缺失綜合徵的患兒，還患有自閉症或精神分裂症，影響交流和社交的發展。

3q29微缺失綜合徵介紹

3q29微缺失綜合徵患者，不僅影響個體的身體發育，而且還存在餵養困難、肌張力弱、小頭畸形、黃疸、心臟缺陷的症狀。患者還會出現胃腸道疾病、牙齒異常、狹長的臉、高鼻樑、大耳朵。除此之外，3q29微缺失綜合徵患者可能有肌張力減弱、腸道異常或先天性心臟缺陷疾病。

發病率

3q29微缺失綜合徵在目前來看，患此病的人還是比較少的，根據相關研究資料顯示，該疾病的發病率大概在萬分之三左右，在現實生活中，已出現大約75例受此疾病影響的個體。

遺傳學

從遺傳學的角度來看，具有3q29微缺失綜合症的患者，一般在3號染色體q29位置處缺失了大約160萬個DNA鹼基對，被刪除的片段被短的且重複的DNA序列包圍，使得它在細胞分裂過程中容易重排，進而可能導致在3q29缺失或額外的DNA複製。

3q29微缺失綜合徵患者中常見的染色體片段含有約20個基因，其中一些基因認為與大腦的發育有一定的關係。目前尚不明確具體的某種基因在刪除時與3q29微缺失綜合徵的症狀和體徵有關。

遺傳性

這種情況有一個常染色體顯性遺傳模式，也就是說每個細胞的3號染色體該片段位置都會出現缺失，3q29微缺失綜合徵的大部分患者是由染色體在生殖細胞形成過程中，出現基因突變引起的染色體異常，其實並不常見，受影響的患者繼承了父母有缺失的3號染色體片段，父母健康可能沒有受影響，沒有表現出任何的症狀。