方芳芳
妊娠期檢查中發現,在妊娠7-8周時超聲僅僅只看到孕囊而孕囊中沒有發育出胚芽,或者有胚芽卻沒有出現心管搏動,這些情況就屬於胚胎停止發育了,是自然流產的其中一種情況。造成自然流產的原因有很多,比如說染色體異常、孕婦內分泌失調、母體生殖道異常、生殖道感染、不健康的生活方式等,但是在這些原因中,胎兒染色體異常才是最主要的原因。
然流產對女性的身體健康影響是非常大的,傷口處很容易發生感染,處理不當有可能生成腹膜炎、敗血症等情況,當然還有的姐妹會擔心再次出現自然流產的情況。
反覆自然流產不僅會給女性本人和家庭帶來嚴重的經濟負擔,而且更嚴重的是“傷心傷身”。所以減少自然流產的發生不僅很有意義,也很必要。
自然流產的原因涉及很多方面,比如胎兒染色體異常,宮內感染、母體免疫、凝血功能及生殖道解剖結構的異常等。胎兒染色體異常仍然是導致自然流產的常見原因,大約佔50%以上,根據既往的研究結果,3-8%的複發性流產夫婦中至少有一方存在染色體異常。這些染色體異常中有約93%是染色體結構異常,少部分為染色體數目異常。
我們知道正常人有46條共23對染色體(如圖1),當染色體數目不是46條,變成45條或者47條,甚至69條或者其他數目的時候就是染色體數目異常了。圖2的染色體數目就是47條(21號染色體多1條)。
染色體結構異常包括倒位、易位、缺失、重複、環狀染色體等等。打個比方說,可以把1條染色體看成一本書,46條染色體就相當於46本不同內容的“書”。但是有些人體內的某一本“書”裡面的不同頁碼發生了互相調換(倒位)。或者1號“書”的第6頁挪到2號“書”裡去了(易位),這時1號“書”第6頁少了,2號“書”有2份第6頁(重複或者缺失),帶有這樣染色體結構的人由於自身各種功能的“頁碼”總數和其他人一樣,身體各方面功能並不一定會受到很大影響。
但是這些人在生育下一代的時候,可能會面臨不良的妊娠結局。我們都知道,每個人在生育下一代的時候需要分出一半的染色體和配偶的另一半染色體組成一個新的生命。如果這個人傳給孩子的正好是2號“書”,那麼他的孩子的“第6頁”就會比其他人多1份,同樣道理,如果傳給孩子的正好是1號“書”,那麼孩子的“第6頁”就會比其他人少1份。這些情況有的會在胚胎階段發生自我淘汰,出現生化妊娠或者自然流產,有的則會導致胎兒畸形。
胚胎染色體異常是造成自然流產的常見原因,佔50%,其中86%為數目異常,比如16號染色體三體佔12-19%,X單體佔6-10%,22號染色體三體佔4-10%這三種最常見,6%為染色體結構異常,其他還有嵌合體、葡萄胎等情況。
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